Intellectual Disability-Obesity-Brain Malformations-Facial Dysmorphism Syndrome

智力障碍-肥胖-脑畸形-面部畸形综合症(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Recessive Intellectual Disability Due to Trappc9 Deficiency
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疾病模型
文献报道
智力障碍-肥胖-脑畸形-面部畸形综合症,也被称为由于TRAPPC9缺乏导致的常染色体隐性智力障碍。与智力障碍-肥胖-脑畸形-面部畸形综合症相关的重要基因是TRAPPC9(运输蛋白粒子复合体亚基9)。相关组织包括大脑,相关表型包括肌张力减低和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
7
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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