Intellectual Disability-Craniofacial Dysmorphism-Cryptorchidism Syndrome (SHMS)

智力障碍-颅面畸形-隐睾症综合症(来自翻译大模型)
别称:
Pacs1-Related Syndrome
Schuurs-Hoeijmakers Syndrome
Autosomal Dominant Intellectual Disability-17
Pacs1 Syndrome
Shms
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力障碍-颅面畸形-隐睾症,也称为PACS1相关综合征,与舒尔斯-霍伊梅克尔综合征和PACS1神经发育障碍有关。与智力障碍-颅面畸形-隐睾症有关的重要基因是PACS1(酸性磷酸脂酸簇分拣蛋白1)。相关组织包括睾丸和心脏,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
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1
8
10

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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