Interstitial Lung and Liver Disease (ILLD)

间质性肺肝疾病(来自ICD-11)
别称:
Severe Early-Onset Pulmonary Alveolar Proteinosis Due to Mars Deficiency
Pulmonary Alveolar Proteinosis, Reunion Island
Infantile Liver Failure Syndrome 2
Illd
Hereditary Pulmonary Alveolar Proteinosis with Hepatic Involvement
Pulmonary Alveolar Proteinosis, Reunion Island Type
Infantile Liver Failure Syndrome 2, Formerly
Lung and Liver Disease, Interstitial
Pap, Reunion Island Type
Ilfs2, Formerly
Ilfs2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
间质性肺病和肝病,也称为因火星缺乏导致的早期严重肺泡蛋白沉积症,与间质性肺病和婴儿肝衰竭综合征2有关。与间质性肺病和肝病有关的重要基因是MARS1(甲硫氨酸-TRNA合成酶1),其相关通路/超通路包括tRNA氨基酰化。相关组织包括肝和肺,相关表型为甲状腺功能减退和肌张力低下。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
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2
9
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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