Intellectual Disability-Severe Speech Delay-Mild Dysmorphism Syndrome

智力障碍-重度语言延迟-轻度发育异常综合症(来自翻译大模型)
别称:
Foxp1 Syndrome
Mental Retardation with Language Impairment and with or Without Autistic Features
Foxp1-Related Neurodevelopmental Disorder
Foxp1 Haploinsufficiency
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疾病模型
文献报道
智力障碍-严重语言延迟-轻度发育畸形综合症,也被称为foxp1综合症,与智力发育障碍、语言障碍以及伴有或不伴有自闭症特征和自闭症谱系障碍有关。与智力障碍-严重语言延迟-轻度发育畸形综合症相关的重要基因是FOXP1(叉头盒P1)。相关组织包括大脑和肾脏,相关表型为语言和语言发展延迟以及突出的前额。
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基础信息

遗传方式
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相关基因
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参考文献
MALACARDS
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新生儿
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15
95
16

疾病表征

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基因 & 突变

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靶点药物

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