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中文Intermediate Maple Syrup Urine Disease
中间型枫糖尿症(来自翻译大模型)
别称:
Intermediate Branched-Chain Alpha-Ketoacid Dehydrogenase Deficiency
Intermediate Bckd Deficiency
Intermediate Msud
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中间型枫糖尿症，又称中间型支链α-酮酸脱氢酶缺乏症，与枫糖尿症和自闭症有关。与中间型枫糖尿症相关的基因是BCKDHA（支链酮酸脱氢酶E1亚基α），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs表达的调节。附属组织包括大脑。
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