Interstitial Nephritis, Karyomegalic (KMIN)

巨核细胞性间质性肾炎(来自ICD-11)
别称:
Karyomegalic Interstitial Nephritis
Kmin
Kin
Systemic Karyomegaly
Karyomegalic Tubulointerstitial Nephritis
Ktn
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
间质性肾炎,巨核性,又称巨核性间质性肾炎,与间质性肾炎和范可尼贫血,补体组分D2有关。与间质性肾炎,巨核性相关的基因是FAN1(FANCD2和FANCI相关核酸酶1),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和DNA修复通路,完整网络。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为肾小管间质性肾炎和肾小球性肾炎。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
成年期
<1/1000000
23
115
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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