Intestinal Disaccharidase Deficiency

小肠双糖酶缺乏症(来自翻译大模型)
别称:
Disaccharidase Deficiency
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疾病模型
文献报道
小肠双糖酶缺乏症,也称为双糖酶缺乏症,与蔗糖异麦芽酶缺乏症、先天性和残留性开角型青光眼有关。与小肠双糖酶缺乏症相关的重要基因是MGAM(麦芽糖-葡萄糖苷酶),其相关通路/超级通路包括潜在SUMO-1途径和细胞周期_前期染色体凝集。相关表型是减少的乳头状体形成。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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76
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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年代
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