Internuclear Ophthalmoplegia

中脑性眼肌麻痹(来自翻译大模型)
别称:
Mlf - [medial Longitudinal Fasciculus] Syndrome
Ino - [internuclear Ophthalmoplegia]
Bielschowsky-Lutz-Cogan Syndrome
Ophthalmoplegia Internuclearis
Internuclear Paralysis
Lhermitte Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
中脑性眼肌麻痹,又称中纵束综合征,与面瘫和重症肌无力有关,症状包括眼肌麻痹、共轭凝视痉挛和分歧异常。与中脑性眼肌麻痹有关的重要基因是MOG(髓鞘少突胶质细胞糖蛋白),其相关通路/超级通路包括ECM蛋白多糖和1p36拷贝数变异综合征。在该疾病的背景下提到了达拉非胺和组胺。附属组织包括眼睛和脑桥,相关表型为神经系统和肌肉。
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相关ID:
MESH:D015835
ICD11:377040542

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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141
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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