Intracranial Cavernous Angioma

Alias:
Intracranial Cavernous Hemangioma
Intracranial Cavernoma
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
颅内海绵状血管瘤,又称颅内海绵状血管畸形,与脑海绵状血管畸形和脑海绵状血管畸形2有关。与颅内海绵状血管瘤相关的重要基因是KRIT1(KRIT1 Ankyrin Repeat Containing),其相关通路/超级通路包括L1CAM相互作用和白细胞介素-7信号通路。附属组织包括颞叶和小脑,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
16
135
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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