Inherited Isolated Adrenal Insufficiency Due to Partial Cyp11a1 Deficiency

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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
由于部分Cyp11a1缺乏导致的遗传性孤立性肾上腺功能不全,与之相关的重要基因是CYP11A1(细胞色素P450家族11亚家族A成员1)。相关组织包括肾上腺和子宫,相关表型包括胼胝体发育不全和生长发育迟缓。
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Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
新生儿
--
1
10
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
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IF
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