Inherited Metabolic Disorder

遗传代谢疾病(来自翻译大模型)
别称:
Inborn Errors of Metabolism
Metabolic Hereditary Disorder
Inborn Metabolism Disorder
Inborn Error of Metabolism
Inborn Metabolic Disorder
Metabolism, Inborn Errors
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传代谢疾病,也称为先天性代谢错误,与苯丙酮尿症和碳水化合物代谢紊乱有关。与遗传代谢疾病有关的重要基因是TKFC(三磷酸激酶和FMN环化酶),其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和miRNA在脓毒症免疫反应中的作用。在该疾病的背景下提到了贝扎菲布特和甘油。附属组织包括胎盘和骨髓。
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相关ID:
MESH:D008661
ICD11:733825440

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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468
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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