Inherited Metabolic Disorder

Alias:
Inborn Errors of Metabolism
Metabolic Hereditary Disorder
Inborn Metabolism Disorder
Inborn Error of Metabolism
Inborn Metabolic Disorder
Metabolism, Inborn Errors
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传代谢疾病,也称为先天性代谢错误,与苯丙酮尿症和碳水化合物代谢紊乱有关。与遗传代谢疾病有关的重要基因是TKFC(三磷酸激酶和FMN环化酶),其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和miRNA在脓毒症免疫反应中的作用。在该疾病的背景下提到了贝扎菲布特和甘油。附属组织包括胎盘和骨髓。
Related ID:
MESH:D008661
ICD11:733825440

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
31
468
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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