Infantile Cataract, Skin Abnormalities, Glutamate Excess, and Impaired Intellectual Development (CASGID)

婴儿型白内障-皮肤异常-谷氨酸过量-智力发育受损(来自ICD-11)
别称:
Casgid
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
婴儿期白内障、皮肤异常、谷氨酸过多和智力发育障碍,也被称为casgid。与婴儿期白内障、皮肤异常、谷氨酸过多和智力发育障碍有关的重要基因是GLS(谷氨酰胺酶)。相关组织包括皮肤和大脑,相关表型为自我伤害行为和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
7
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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