Infantile Spasms-Psychomotor Retardation-Progressive Brain Atrophy-Basal Ganglia Disease Syndrome

婴儿痉挛-精神运动发育迟缓-进行性脑萎缩-基底节疾病综合症(来自翻译大模型)
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疾病表征
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疾病模型
文献报道
婴儿痉挛-精神运动发育迟缓-进行性脑萎缩-基底节疾病综合征。与婴儿痉挛-精神运动发育迟缓-进行性脑萎缩-基底节疾病综合征有关的重要基因是SLC19A3(溶质载体家族19成员3)。相关组织包括大脑,相关表型为全球发育延迟和小基底节。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
3
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疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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