Infantile-Onset Axonal Motor and Sensory Neuropathy-Optic Atrophy-Neurodegenerative Syndrome (ANOAC)

婴儿期轴索性运动和感觉神经病-视神经萎缩-神经退行性综合症(来自翻译大模型)
别称:
Axonal Neuropathy-Optic Atrophy-Cognitive Deficit Syndrome
Anoac
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疾病模型
文献报道
婴儿期轴索性运动和感觉神经病-视神经萎缩-神经退行性综合症,也称为轴索性神经病-视神经萎缩-认知缺陷综合症,与肛瘘和痔疮有关。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为EEG异常和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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