Infantile Liver Failure Syndrome 1 (ILFS1)

婴儿期肝衰竭综合症1，也称为ilfs1，与婴儿期肝衰竭综合症和婴儿期肝衰竭综合症2有关，症状包括癫痫发作。与婴儿期肝衰竭综合症1有关的重要基因是LARS1（Leucyl-tRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs表达的调节和tRNA氨基酰化。在该疾病的背景下提到了多巴胺和泼尼松龙。附属组织包括肝脏和骨髓，相关表型为前额突出和感觉神经性听力损伤。