Infantile Liver Failure Syndrome 2 (ILFS2)

Alias:
Ilfs2
Failure, Liver, Transient, Infantile, Type 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
婴儿期肝衰竭2型,也称为ilfs2,与间质性肺和肝病以及婴儿期肝衰竭综合征有关。与婴儿期肝衰竭2型有关的重要基因是NBAS(NRZ连接复合物的NBAS亚基)。相关组织包括肝脏和骨髓,相关表型为惊厥和心肌病。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
1
4
8

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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