Infantile Cerebellar-Retinal Degeneration (ICRD)

婴儿小脑视网膜退化症，也称为icrd，与视神经萎缩9和常染色体隐性孤立性视神经萎缩有关，其症状包括共济失调、舞蹈病和癫痫发作。与婴儿小脑视网膜退化症有关的重要基因是ACO2（aconitase 2），其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能通过解耦联蛋白产生。以及葡萄糖/能量代谢。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为共济失调和智力障碍，严重程度不一。