Infantile Cerebellar-Retinal Degeneration (ICRD)

婴儿小脑-视网膜退行性变性(来自ICD-11)
别称:
Icrd
Degeneration, Cerebellar-Retinal, Infantile
Infantile Cerebellar Retinal Degeneration
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
婴儿小脑视网膜退化症,也称为icrd,与视神经萎缩9和常染色体隐性孤立性视神经萎缩有关,其症状包括共济失调、舞蹈病和癫痫发作。与婴儿小脑视网膜退化症有关的重要基因是ACO2(aconitase 2),其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能通过解耦联蛋白产生。以及葡萄糖/能量代谢。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为共济失调和智力障碍,严重程度不一。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
16
78
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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