登录|免费注册
中文Infantile Krabbe Disease
婴儿型克鲁伯病(来自翻译大模型)
别称:
Infantile Globoid Cell Leukodystrophy
Krabbe Disease, Classic Form
Krabbe Disease, Early-Onset
加入收藏
婴儿型克-拉贝病，又称婴儿型球状细胞白质营养不良，与克-拉贝病和白质营养不良有关。与婴儿型克-拉贝病有关的重要基因是GALC（半乳糖脑苷脂酶），其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢和鞘脂降解通路，包括疾病。附属组织包括眼和脑，相关表型为痉挛和视觉诱发电位异常
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
