Infancy Electroclinical Syndrome

婴儿期电临床综合征(来自翻译大模型)
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文献报道
婴儿期电临床综合征与良性家族性婴儿癫痫和韦斯特综合征有关。与婴儿期电临床综合征有关的重要基因是PRRT2(富含脯氨酸的跨膜蛋白2),其相关通路/超通路包括G-βγ信号通路和背角神经元的神经性疼痛信号通路。相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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29
390
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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