Inclusion Body Myopathy with Early-Onset Paget Disease of Bone with or Without Frontotemporal Dementia 1 (MSP1)

肌病性骨质疏松伴早发型 Paget 病,伴有或不伴有额颞叶痴呆 1(来自翻译大模型)
别称:
Multisystem Proteinopathy 1
Ibmpfd1
Msp1
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
肌病性骨质疏松伴早发性 Paget 病(伴有或不伴有额颞叶痴呆 1), 也称为多系统蛋白病 1,与乳腺 Paget 病和 Paget 病有关。与肌病性骨质疏松伴早发性 Paget 病(伴有或不伴有额颞叶痴呆 1)相关的基因是 ATAD1(ATPase Family AAA Domain Containing 1),其相关通路/超通路包括 Y 家族 DNA 聚合酶的错配修复通路和 CF 中 deltaF508 CFTR 的降解调节。该疾病与疫苗和免疫因子有关。相关组织包括骨和肺。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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46
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
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疾病模型

类型
名称
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文献报道

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