Inclusion Body Myopathy with Early-Onset Paget Disease of Bone with or Without Frontotemporal Dementia 2 (MSP2)

肌病性骨质疏松伴早发型 Paget 病,伴有或不伴有额颞叶痴呆症 2(来自翻译大模型)
别称:
Multisystem Proteinopathy 2
Ibmpfd2
Msp2
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
肌病性早发性骨质疏松症合并或不合并额颞叶痴呆2,也称为多系统蛋白病2,与肌病性早发性骨质疏松症合并或不合并额颞叶痴呆2和疟疾有关。与肌病性早发性骨质疏松症合并或不合并额颞叶痴呆2相关的基因是LDB3(LIM域结合蛋白3),其相关通路/超级通路包括-分泌酶在神经退行性疾病中的作用。相关组织包括骨和胎盘,相关表型包括增加SMN2外显子7的包含和稳态/代谢。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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209
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疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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