Inclusion Body Myopathy with Early-Onset Paget Disease with or Without Frontotemporal Dementia 3 (IBMPFD3)

包涵体肌病伴早发性PAGET病伴或不伴额颞叶痴呆3型(来自ICD-11)
别称:
Inclusion Body Myopathy with Early-Onset Paget Disease Without Frontotemporal Dementia 3
Multisystem Proteinopathy 3
Ibmpfd3
Msp3
Myopathy, Inclusion Body, with Early-Onset Paget Disease with/without Frontotemporal Dementia, Type 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌病性早发性 Paget 病伴有或不伴有额颞叶痴呆 3,也称为肌病性早发性 Paget 病伴有或不伴有额颞叶痴呆 3,与骨性肌病性早发性 Paget 病伴有或不伴有额颞叶痴呆 3 和疟疾有关。与肌病性早发性 Paget 病伴有或不伴有额颞叶痴呆 3 关联的重要基因是 HNRNPA1(异质核糖核蛋白 A1)。在该疾病的背景下,已提到过氢氧化铝和疫苗。相关组织包括骨和骨骼肌,相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和下肢近端肌肉无力。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
3
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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