登录|免费注册
中文Incontinentia Pigmenti (IP)
色素失调症(来自ICD-11)
别称:
Bloch-Sulzberger Syndrome
Bloch-Siemens Syndrome
Incontinentia Pigmenti Syndrome
Ip
Incontinentia Pigmenti, Familial Male-Lethal Type
Familial Incontinentia Pigmenti Male-Lethal Type
Incontinentia Pigmenti of Bloch-Sulzberger
Incontinentia Pigmenti, Type Ii, Formerly
Familial Incontinentia Pigmenti Type Ii
Incontinentia Pigmenti Achromians
Bloch-Siemens-Sulzberger Syndrome
Nevus Pigmentosus Systematicus
Bloch Sulzberger Syndrome
Ip2, Formerly
Ip2
加入收藏
无色素性色素失禁症，又称布洛赫-苏尔兹伯格综合征，与牙齿缺失和无牙症有关，症状包括肌肉痉挛和癫痫发作。与无色素性色素失禁症有关的重要基因是IKBKG（核因子κB抑制剂激酶调节亚基γ），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括指甲异常和指甲形态异常。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
