Inclusion Body Myopathy with Paget Disease of Bone and Frontotemporal Dementia

肌病性骨质疏松伴额颞叶痴呆症(来自翻译大模型)
别称:
Ibmpfd
Inclusion Body Myopathy with Early-Onset Paget Disease and Frontotemporal Dementia
Limb-Girdle Muscular Dystrophy with Paget Disease of Bone
Pagetoid Amyotrophic Lateral Sclerosis
Pagetoid Neuroskeletal Syndrome
Inclusion Body Myopathy with Early-Onset Paget Disease of Bone and/or Frontotemporal Dementia
Inclusion Body Myopathy with Paget Disease of Bone and/or Frontotemporal Dementia
Inclusion Body Myopathy with Paget's Disease of Bone and Frontotemporal Dementia
Multisystem Proteinopathy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌病性骨质疏松伴额颞叶痴呆症,也称为ibmpfd,与肌病性早发性骨质疏松伴或不伴额颞叶痴呆1和肌病性早发性骨质疏松伴或不伴额颞叶痴呆2有关,其症状包括背痛和髋痛。与肌病性骨质疏松伴额颞叶痴呆症有关的重要基因是VCP(含缬氨酸蛋白),其相关通路/超级通路包括CF中deltaF508 CFTR的降解调节和蛋白质E的成熟。附属组织包括骨和骨骼肌,相关表型为过度屈曲和血清肌酸激酶浓度升高。
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相关ID:
MESH:C563476

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
<1/1000000
42
388
87

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
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暂无数据
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