Inclusion Body Myopathy with Early-Onset Paget Disease with or Without Frontotemporal Dementia 2 (IBMPFD2)

包涵体肌病并发早发性佩吉特病伴或不伴额颞叶痴呆2型(来自ICD-11)
别称:
Multisystem Proteinopathy 2
Ibmpfd2
Msp2
Myopathy, Inclusion Body, with Early-Onset Paget Disease with/without Frontotemporal Dementia, Type 2
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
肌病性早发性骨质疏松症合并或不合并额颞叶痴呆2,也称为多系统蛋白病2,与肌病性早发性骨质疏松症合并或不合并额颞叶痴呆2和疟疾有关。与肌病性早发性骨质疏松症合并或不合并额颞叶痴呆2有关的重要基因是HNRNPA2B1(异质核糖核蛋白A2/B1)。附属组织包括骨和骨骼肌,相关表型为肌病和环状空泡。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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6

疾病表征

#
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表征
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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