Inclusion Body Myositis (IBM)

肌炎性包涵体病(来自翻译大模型)
别称:
Sporadic Inclusion Body Myositis
Ibm
Myositis, Inclusion Body
Sibm
Inclusion Body Myopathy, Autosomal Recessive
Inclusion Body Myopathy, Autosomal Dominant
Inclusion Body Myopathy, Sporadic
Myositis Inclusion Body
Nonaka Myopathy
Myositis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌炎性肌病,也称为散发性肌炎性肌病,与肌炎和肌病有关,症状包括背痛、肌肉痉挛和肌肉僵硬。与肌炎性肌病有关的重要基因是GNE(N-乙酰氨基葡萄糖(UDP-N-乙酰基)-2-异构酶/ N-乙酰基氨基葡萄糖激酶),其相关通路/超级通路包括神经科学和脓毒症中miRNA在免疫反应中的作用。在该疾病的背景下提到了二氧化钛和硅。附属组织包括骨骼肌和骨,相关表型为骨骼肌萎缩和自身免疫。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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成年期
1-9/1000000
20
279
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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