Imerslund-Grasbeck Syndrome 1 (IGS1)

Imerslund-Grasbeck综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Pernicious Anemia, Juvenile, Due to Selective Intestinal Malabsorption of Vitamin B12, with Proteinuria

Megaloblastic Anemia, Finnish Type

Enterocyte Cobalamin Malabsorption

Imerslund-Grasbeck Syndrome Type 1

Mga1

Igs1

Enterocyte Intrinsic Factor Receptor, Defect of

Defect of Enterocyte Intrinsic Factor Receptor

Immerslund-Grasbeck Syndrome

Imerslund-Grasbeck Syndrome

Megaloblastic Anemia, 1

Megaloblastic Anemia 1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Imerslund-Grasbeck Syndrome 1，又名恶性贫血，青少年型，由于维生素B12选择性肠道吸收障碍，伴有蛋白尿，与Imerslund-Grasbeck Syndrome 2和维生素B12缺乏症有关。与Imerslund-Grasbeck Syndrome 1有关的重要基因是CUBN（Cubilin），其相关通路/超级通路包括血浆脂蛋白装配、重塑和清除以及钴胺素（Cbl，维生素B12）运输和代谢。附属组织包括肾和皮肤，相关表型包括蛋白尿和巨幼细胞性贫血。

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