Impaired Intellectual Development, Anterior Maxillary Protrusion, and Strabismus (MRAMS)

智力发育受损-上颌前突-斜视(来自ICD-11)
别称:
Mental Retardation, Anterior Maxillary Protrusion, and Strabismus
Intellectual Disability, Anterior Maxillary Protrusion, and Strabismus
Mrams
Anterior Maxillary Protrusion-Strabismus-Intellectual Disability Syndrome
Mrams Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力障碍、前牙突出和斜视,又称精神发育迟滞、前牙突出和斜视,与斜视和常染色体隐性精神发育迟滞有关。与智力障碍、前牙突出和斜视有关的重要基因是SOBP(Sine Oculis Binding Protein Homolog)。相关组织包括颞叶和眼睛,相关表型为智力障碍、严重和关节松弛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
1
4
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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