Impaired Intellectual Development, Truncal Obesity, Retinal Dystrophy, and Micropenis Syndrome (MORMS)

智力发育受损-躯干性肥胖-视网膜营养不良-小阴茎综合征(来自ICD-11)
别称:
Morm Syndrome
Mental Retardation, Truncal Obesity, Retinal Dystrophy, and Micropenis Syndrome
Intellectual Disability-Truncal Obesity-Retinal Dystrophy-Micropenis Syndrome
Mental Retardation, Truncal Obesity, Retinal Dystrophy, and Micropenis
Morms
Impaired Intellectual Development, Truncal Obesity, Retinal Dystrophy, and Micropenis
Penile Diseases
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍、躯干性肥胖、视网膜病变和小阴茎综合症,也被称为 morm 综合症,与巴德-比尔德综合症 1 和约伯特综合症 1 有关,症状包括盆腔疼痛。与智力发育障碍、躯干性肥胖、视网膜病变和小阴茎综合症有关的重要基因是 INPP5E (Inositol Polyphosphate-5-Phosphatase E)。在该疾病的背景下,提到的药物有利多卡因和镇静催眠药。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括语言和语言发展延迟以及视觉障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
10
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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