Impaired Intellectual Development, Obesity, Mandibular Prognathism, and Eye and Skin Anomalies

智力发育受损-肥胖-下颌前突-眼和皮肤异常(来自ICD-11)
别称:
Momes Syndrome
Mental Retardation, Obesity, Mandibular Prognathism, and Eye and Skin Anomalies
Intellectual Disability-Obesity-Prognathism-Eye and Skin Anomalies Syndrome
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
智力障碍、肥胖、下颌前突和眼皮肤异常,也称为momes综合征,与动眼神经麻痹和散光有关。与智力障碍、肥胖、下颌前突和眼皮肤异常有关的重要基因是TBC1D2B(TBC1域家族成员2B)。相关组织包括眼和皮肤,相关表型为上睑下垂和下颌前突。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
3
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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