Impaired Intellectual Development and Distinctive Facial Features with or Without Cardiac Defects (MRFACD)

智力发育受损和特殊面容伴有或不伴有心脏缺陷(来自ICD-11)
别称:
Asadollahi-Rauch Syndrome
Mrfacd
Mental Retardation and Distinctive Facial Features with or Without Cardiac Defects
Mental Retardation, Distinctive Facial Features with/without Cardiac Defects
Cardiac Anomalies - Developmental Delay - Facial Dysmorphism Syndrome
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疾病模型
文献报道
智力发育障碍和具有或不具有心脏缺陷的特异性面部特征,也称为阿萨多里-劳赫综合症,与Med13l不完全失活综合症有关。与智力发育障碍和具有或不具有心脏缺陷的特异性面部特征有关的重要基因是MED13L(中介复合物亚基13L)。相关组织包括心脏,相关表型包括马蹄内翻足和大动脉转位。
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基础信息

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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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15

疾病表征

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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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