Iminoglycinuria (IG)

亚氨基甘氨酸尿症(来自ICD-11)
别称:
Iminoglycinuria, Digenic
Ig
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
异甘草酸尿症,也称为Ig,与高甘氨酸尿症和氨基酸尿症有关。与异甘草酸尿症相关的基因是SLC36A2(溶质载体家族36成员2),其相关通路/超通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及核受体元通路。附属组织包括肾脏和眼睛,相关表型为脯氨酸尿症和羟脯氨酸尿症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
全年龄段
--
38
196
10

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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