Immune Dysregulation-Inflammatory Bowel Disease-Arthritis-Recurrent Infections Syndrome

免疫失调性炎症性肠病-关节炎-反复感染综合症(来自翻译大模型)
别称:
Il10-Related Early-Onset Inflammatory Bowel Disease
Il10-Related Early-Onset Ibd
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
免疫失调-炎症性肠病-关节炎-反复感染综合症,也称为il10相关的早期炎症性肠病,与免疫失调-炎症性肠病-关节炎-反复感染综合症、炎症性肠病、免疫缺陷和脑病有关。与免疫失调-炎症性肠病-关节炎-反复感染综合症相关的重要基因是LOC130064510(ATAC-STARR-Seq淋巴细胞沉默区域10661),其相关通路/超级通路包括先天性免疫系统和ERK信号通路。相关组织包括骨,相关表型为消化/消化道。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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5
82
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献报道

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