Immunodeficiency 64 with Lymphoproliferation (IMD64)

免疫缺陷64型伴有淋巴组织增生(来自ICD-11)
别称:
Immunodeficiency 64
Imd64
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
免疫缺陷64伴淋巴增殖症,也称为免疫缺陷64。与免疫缺陷64伴淋巴增殖症有关的重要基因是RASGRP1(RAS鸟苷酸释放蛋白1)。相关组织包括NK细胞和T细胞,相关表型为生长发育迟缓和脾肿大。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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13
5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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