Immunodeficiency 36 with Lymphoproliferation (IMD36)

Alias:
Immunodeficiency 36
Imd36
Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome 2
Immunodeficiency, Type 36
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
免疫缺陷36伴淋巴增殖,也称为免疫缺陷36,与免疫缺陷14a伴淋巴增殖、常染色体显性遗传和免疫缺陷14有关。与免疫缺陷36伴淋巴增殖有关的重要基因是PIK3R1(磷脂酰肌醇-3激酶调节亚基1),其相关通路/超级通路包括VEGF通路(Tocris)和mTOR通路。相关组织包括B细胞和T细胞,相关表型包括反复上呼吸道感染和自身免疫。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
9
66
24

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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