Immunodeficiency 14a with Lymphoproliferation, Autosomal Dominant (IMD14A)

Alias:

Activated Pi3k-Delta Syndrome

Apds

Immunodeficiency 14

Pasli

Senescent T-Cells-Lymphadenopathy-Immunodeficiency Syndrome Due to P110delta-Activating Mutation

P110-Delta-Activating Mutation Causing Senescent T Cells, Lymphadenopathy, and Immunodeficiency

Imd14a

P110δ-Activating Mutation Causing Senescent T Cells, Lymphadenopathy, and Immunodeficiency

Activated Pi3k-Delta Immunodeficiency Syndrome

Immunodeficiency 14a, Autosomal Dominant

Activated Pi3k Delta Syndrome

Immunodeficiency 36

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

免疫缺陷14a伴淋巴增殖，常染色体显性，也称为活化磷脂酰肌醇3激酶δ综合征，与免疫缺陷36伴淋巴增殖和免疫缺陷14有关。与免疫缺陷14a伴淋巴增殖，常染色体显性相关的基因是PIK3CD（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基δ），其相关通路/超级通路包括PIP3激活AKT信号通路和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有雷帕霉素和西罗莫司。相关组织包括T细胞和B细胞，相关表型为肺炎和反复上呼吸道和下呼吸道感染。

Related ID：

MALACARDS：IMM282

OMIM：615513

MESH：D007153