Immunodeficiency 14a with Lymphoproliferation, Autosomal Dominant (IMD14A)

免疫缺陷14A型伴有淋巴组织增生(来自ICD-11)
别称:
Activated Pi3k-Delta Syndrome
Apds
Immunodeficiency 14
Pasli
Senescent T-Cells-Lymphadenopathy-Immunodeficiency Syndrome Due to P110delta-Activating Mutation
P110-Delta-Activating Mutation Causing Senescent T Cells, Lymphadenopathy, and Immunodeficiency
Imd14a
P110δ-Activating Mutation Causing Senescent T Cells, Lymphadenopathy, and Immunodeficiency
Activated Pi3k-Delta Immunodeficiency Syndrome
Immunodeficiency 14a, Autosomal Dominant
Activated Pi3k Delta Syndrome
Immunodeficiency 36
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
免疫缺陷14a伴淋巴增殖,常染色体显性,也称为活化磷脂酰肌醇3激酶δ综合征,与免疫缺陷36伴淋巴增殖和免疫缺陷14有关。与免疫缺陷14a伴淋巴增殖,常染色体显性相关的基因是PIK3CD(磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基δ),其相关通路/超级通路包括PIP3激活AKT信号通路和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有雷帕霉素和西罗莫司。相关组织包括T细胞和B细胞,相关表型为肺炎和反复上呼吸道和下呼吸道感染。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
<1/1000000
3
68
20

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
品系来源
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暂无相关数据

文献报道

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