Immunodeficiency 105 (IMD105)

免疫缺陷105型(来自ICD-11)
别称:
Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, Nk Cell-Positive
Scid, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, Nk Cell-Positive
Imd105
Immunodeficiency, Type 105, Severe Combined
Immunodeficiency 105, Severe Combined
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疾病模型
文献报道
免疫缺陷105,也称为严重联合免疫缺陷,常染色体隐性,T细胞阴性,B细胞阳性,NK细胞阳性,与免疫缺陷104有关。与免疫缺陷105有关的重要基因是PTPRC(酪氨酸磷酸酶受体C型)。附属组织包括NK细胞和T细胞,相关表型为发热和淋巴细胞减少。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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32
4

疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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文献报道

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