Immunodeficiency 97 with Autoinflammation (IMD97)

免疫缺陷97型伴有自身炎症反应(来自ICD-11)
别称:
Imd97
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
免疫缺陷97伴自体炎症,也称为imd97。与免疫缺陷97伴自体炎症有关的重要基因是PIK3CG(磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基伽马)。相关组织包括T细胞和NK细胞,相关表型包括低张力和脾肿大。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
12
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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