Immunodeficiency 93 and Hypertrophic Cardiomyopathy (IMD93)

免疫缺陷93型和肥厚型心肌病(来自ICD-11)
别称:
Imd93
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疾病模型
文献报道
免疫缺陷93和肥厚性心肌病,也称为imd93。与免疫缺陷93和肥厚性心肌病有关的重要基因是FNIP1(Folliculin Interacting Protein 1)。相关组织包括B细胞和骨髓,相关表型为肥厚性心肌病和无丙种球蛋白血症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
10
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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