Immunodeficiency 7 (IMD7)

免疫缺陷7，也称为tcr-alpha-beta阳性T细胞缺陷，与免疫缺陷、常见变异、7和免疫缺陷45有关。与免疫缺陷7有关的重要基因是TRAC（T细胞受体α恒定），其相关通路/超级通路包括发育、血管紧张素激活ERK和免疫反应MHC II抗原呈递。附属组织包括T细胞和骨髓，相关表型为生长发育不良和肝大。