Immunodeficiency 7 (IMD7)

免疫缺陷7型(来自ICD-11)

别称:

Tcr-Alpha-Beta-Positive T-Cell Deficiency

Immunodeficiency 7, Tcr-Alpha/beta Deficient

T-Cell Receptor-Alpha/beta Deficiency

Imd7

Tcr-Alpha/beta Deficiency

T-Cell Receptor Alpha/beta Deficiency

Tcr-Alpha-Beta+ T-Cell Deficiency

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

免疫缺陷7，也称为tcr-alpha-beta阳性T细胞缺陷，与免疫缺陷、常见变异、7和免疫缺陷45有关。与免疫缺陷7有关的重要基因是TRAC（T细胞受体α恒定），其相关通路/超级通路包括发育、血管紧张素激活ERK和免疫反应MHC II抗原呈递。附属组织包括T细胞和骨髓，相关表型为生长发育不良和肝大。

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