Immunodeficiency 90 with Encephalopathy, Functional Hyposplenia, and Hepatic Dysfunction (IMD90)

免疫缺陷90型伴有脑病-功能性脾功能低下-肝功能障碍(来自ICD-11)
别称:
Infections, Recurrent, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations
Fadd-Related Immunodeficiency
Infections, Recurrent, Associated with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction and Cardiovascular Malformations
Fadd Deficiency
Iehdcm
Imd90
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
免疫缺陷90伴有脑病、功能性脾功能减退和肝功能障碍,也称为感染、复发性脑病、肝功能障碍和心血管畸形,与黄斑部病变、显性囊性黄斑部和视网膜脱离有关,症状包括癫痫发作。与免疫缺陷90伴有脑病、功能性脾功能减退和肝功能障碍有关的重要基因是FADD(Fas相关死亡域)。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为癫痫发作和脑病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
15
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
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暂无相关数据

文献报道

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