Immunodeficiency 90 with Encephalopathy, Functional Hyposplenia, and Hepatic Dysfunction (IMD90)

免疫缺陷90伴有脑病、功能性脾功能减退和肝功能障碍，也称为感染、复发性脑病、肝功能障碍和心血管畸形，与黄斑部病变、显性囊性黄斑部和视网膜脱离有关，症状包括癫痫发作。与免疫缺陷90伴有脑病、功能性脾功能减退和肝功能障碍有关的重要基因是FADD（Fas相关死亡域）。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型为癫痫发作和脑病。