Immune Dysregulation with Autoimmunity, Immunodeficiency, and Lymphoproliferation (IDAIL)

免疫失调伴自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖，也称为CTLA4不完全性导致的自身免疫性淋巴增殖症，与小脑桥脑发育不良14型和小脑桥脑发育不良15型有关，症状包括腹泻。与免疫失调伴自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖有关的重要基因是CTLA4（细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4）。这种疾病的相关药物包括他克莫司和贝利尤单抗。相关组织包括T细胞和骨髓，相关表型包括循环抗体水平降低和脾肿大。