Immune Dysregulation with Autoimmunity, Immunodeficiency, and Lymphoproliferation (IDAIL)

免疫失调伴有自身免疫-免疫缺陷-淋巴细胞增殖(来自ICD-11)

别称:

Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Due to Ctla4 Haploinsuffiency

Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V

Chai

Ctla-4 Haploinsufficiency with Autoimmune Infiltration Disease

Alps Due to Ctla4 Haploinsuffiency

Idail

Alps5

Ctla4 Haploinsufficiency with Autoimmune Infiltration

Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Type V

Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome 5

Lymphoproliferative Disorders

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

免疫失调伴自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖，也称为CTLA4不完全性导致的自身免疫性淋巴增殖症，与小脑桥脑发育不良14型和小脑桥脑发育不良15型有关，症状包括腹泻。与免疫失调伴自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖有关的重要基因是CTLA4（细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4）。这种疾病的相关药物包括他克莫司和贝利尤单抗。相关组织包括T细胞和骨髓，相关表型包括循环抗体水平降低和脾肿大。

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