Immunodeficiency 80 with or Without Congenital Cardiomyopathy (IMD80)

免疫缺陷80型伴有或不伴有先天性心肌病(来自ICD-11)
别称:
Imd80
Immunodeficiency 80 with or Without Cardiomyopathy
Mcm10 Deficiency
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疾病模型
文献报道
免疫缺陷80伴有或不伴有先天性心肌病,也称为imd80。与免疫缺陷80伴有或不伴有先天性心肌病有关的重要基因是MCM10(微小染色体维持10复制起始因子)。相关组织包括T细胞和NK细胞,相关表型为发热和高甘油三酯血症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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5
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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