Immunodeficiency, Common Variable, 12, with Autoimmunity (CVID12)

免疫缺陷常见变异常12型伴有自身免疫(来自ICD-11)
别称:
Immunodeficiency, Common Variable, 12
Nfkb1 Deficiency
Cvid12
Common Variable Immunodeficiency 12
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
免疫缺陷,常见变异,12型,伴有自身免疫,也称为免疫缺陷,常见变异,12型。与免疫缺陷,常见变异,12型,伴有自身免疫有关的重要基因是NFKB1(核因子κB亚基1)。附属组织包括NK细胞和B细胞,相关表型为联合免疫缺陷和复发性肺炎。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
16
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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