Immunodeficiency 78 with Autoimmunity and Developmental Delay (IMD78)

免疫缺陷78型伴有自身免疫和发育迟缓(来自ICD-11)
别称:
Autoimmune Hemolytic Anemia-Autoimmune Thrombocytopenia-Primary Immunodeficiency Syndrome
Tpp2 Deficiency
Imd78
Tppii-Related Immunodeficiency, Autoimmunity, and Neurodevelopmental Delay with Impaired Glycolysis and Lysosomal Expansion Disease
Evans Syndrome Associated with Primary Immunodeficiency
Tripeptidyl-Peptidase Ii Deficiency
Tppii Deficiency
Triangle Disease
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
免疫缺陷78伴自身免疫和发育延迟,也称为自身免疫性溶血性贫血-自身免疫性血小板减少症-原发性免疫缺陷综合征,与免疫缺陷病和埃文斯综合症有关。与免疫缺陷78伴自身免疫和发育延迟有关的重要基因是TPP2(三肽基肽酶2)。附属组织包括骨髓和T细胞,相关表型为自身免疫性血小板减少症和肝炎。
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遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
1
6
4

疾病表征

#
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表征
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Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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