Immunodeficiency 26 (IMD26)

免疫缺陷26，也称为DNA-PKCS缺乏引起的严重联合免疫缺陷，与伴有或不伴有神经异常的免疫缺陷26和腺泡肉瘤有关。与免疫缺陷26有关的重要基因是PRKDC（DNA激活的蛋白激酶催化亚基），其相关通路/超级通路包括DNA损伤和癌症中的视网膜母细胞瘤基因。附属组织包括T细胞和NK细胞，相关表型为合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和内分泌/外分泌腺有关。