Immunodeficiency 76 (IMD76)

免疫缺陷76型(来自ICD-11)
别称:
Imd76
Combined Immunodeficiency Due to Fcho1 Deficiency
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
免疫缺陷76,也称为imd76。与免疫缺陷76相关的基因是FCHO1(FCH和Mu域包含内吞适应蛋白1)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型为淋巴细胞减少和反复肺炎。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
3
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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