Immunodeficiency 73c with Defective Neutrophil Chemotaxis and Hypogammaglobulinemia (IMD73C)

免疫缺陷73C型伴有中性粒细胞趋化性缺陷和低丙球蛋白血症(来自ICD-11)
别称:
Imd73c
Immunodeficiency, Type 73c, with Defective Neutrophil Chemotaxix and Leukocytosis
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
免疫缺陷73c,伴有中性粒细胞趋化功能缺陷和低γ球蛋白血症,也称为imd73c。与免疫缺陷73c,伴有中性粒细胞趋化功能缺陷和低γ球蛋白血症相关的基因是RAC2(Rac家族小GTP酶2)。相关组织包括中性粒细胞和B细胞,相关表型包括反复呼吸道感染和循环IgG水平降低。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
1
10
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部