Immunodeficiency 71 with Inflammatory Disease and Congenital Thrombocytopenia (IMD71)

免疫缺陷71型炎症性疾病和先天性血小板减少症，也称为嗜酸性粒细胞增多和免疫介导性炎症性疾病，与T和B细胞联合免疫缺陷和血小板减少症有关。与免疫缺陷71型炎症性疾病和先天性血小板减少症有关的重要基因是ARPC1B（肌动蛋白相关蛋白2/3复合物亚基1B），其相关通路/超级通路包括吞噬泡形成中肌动蛋白动态调节和自然杀伤细胞中CD16信号传导的免疫反应。相关组织包括中性粒细胞和T细胞，相关表型包括皮疹和核周抗中性粒细胞抗体阳性。