Immunodeficiency 67 (IMD67)

免疫缺陷67型(来自ICD-11)
别称:
Irak4 Deficiency
Invasive Pneumococcal Disease, Recurrent Isolated
Ipd
Immunodeficiency Due to Interleukin-1 Receptor-Associated Kinase-4 Deficiency
Interleukin-1 Receptor-Associated Kinase 4 Deficiency
Infantile Dystonia-Parkinsonism
Imd67
Pkdys
Invasive Pneumococcal Disease, Recurrent Isolated, 1
Recurrent Isolated Invasive Pneumococcal Disease 1
Irak-4 Deficiency
Ikak4d
Irak4d
Ipd1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
免疫缺陷67,也称为irak4缺陷,与免疫缺陷33和帕金森病-肌张力障碍1,婴儿型有关。与免疫缺陷67有关的重要基因是IRAK4(白介素1受体相关激酶4)。在该疾病的背景下提到了七价肺炎球菌结合疫苗和疫苗。附属组织包括nk细胞和t细胞,相关表型为免疫缺陷和肌张力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
2
41
24

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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